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國家叫停基因測序76000元天價體檢不見

发布时间:2019-11-09 04:28:02

国家叫停基因测序 76000元天价体检不见踪影

来源:武汉晚报 肖娟 余乐

日前,国家食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发出通知,任何医疗机构不得开展基因测序临床应用,已经开展的要立即停止,仍继续开展的,卫生行政部门要依法依规予以查处

基因测序是什么为何被叫停是因为有安全风险还是检测结果不靠谱昨天,本报采访武汉多家医院了解到,被叫停的基因测序,只是众多基因实验项目中的一个,并不会影响日常临床工作,受到较大影响的是很多体检机构的基因检测项目专家认为,这次官方叫停,更应该理解为规范市场;从另一个方面来看,国家干预反而凸显出了基因检测的发展潜力

被叫停的只是基因检测的部分项目

目前在武汉,同济医院、武大中南医院都设有基因诊断中心,后者去年在省内率先开设基因门诊昨天,该院基因诊断门诊郑芳教授表示,门诊照常,此次叫停不会对临床工作造成太大影响她说,临床中,基因测序主要是针对遗传病的检查,如两名聋人结婚,可以通过基因测序,预测他们的孩子健康与否,但被叫停后,此项检查只能暂停但基因检查主要有三大内容,除了预测遗传病风险,还包括明确诊断、指导用药,后两者可以通过荧光定量、芯片等检查方式完成

某医院基因治疗中心主任汪道文教授介绍,基因测序分一代测序和二代测序,主要用于基因诊断基因测序设备容易购置,但相关的测试技术、质量控制等方面尚无准入标准医疗机构滥用,容易导致基因测试结果出现误差,得出错误诊断这应是官方对基因测序叫停,进而制定准入标准的原因

探访多家体检机构发现,不少机构的站上,已经不见基因检测的踪影,而此前,有的体检套餐价高达76000元,号称通过基因检测手段,可对10种肿瘤、20种慢性疾病风险及未来健康趋势进行早期预测

孕妇不用担心 有替代检查方式

通知中,特别提及产前基因检测也属于叫停范围

产前基因诊断内容较多,但主要以孕期唐氏检查为主昨天,不少孕妇在议论这个话题孕妇吕女士担心,是不是这项技术不过关,才会被国家叫停更多的孕妇担心,今后做不了无创检查了

目前,湖北省妇幼保健院、武汉市妇幼保健院都开展了这项检查,相对于过去的羊水穿刺,该检查无创,很受孕妇欢迎专家介绍,无创产前基因检测可通过采集母体血液,提取胎儿的游离DNA,用基因测序的方式,判断胎儿患唐氏综合征等疾病的风险,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点,此次叫停不是因为技术问题

两家医院的相关负责人都表示,该项检查即使按照官方要求暂停,也不会对孕妇检查造成太大影响停止后,孕妇可以选择羊水穿刺作为替代检查

基因体检适用于高危人群

抽一管血,就能测出某人身上有那些致病基因,能预示某人在那些疾病上有更高的患病风险昨天,武汉某医院基因治疗中心主任汪道文教授指出,这是人们对基因检测的片面认识,它不能包测百病,更主要的作用是有针对性地诊断疾病和指导用药

汪道文介绍,目前在国内,已有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术作出辅助诊断或遗传咨询不少人身患怪病,四处求医未果,最终通过基因检测,才终于探明缘由

汪道文说,没有针对性的基因测序没有意义,基因检测在现阶段也不建议作为常规体检项目很多体检机构推出的基因体检,忽悠的成分很重

他介绍,基因检测适用于高危人群,比如心律失常患者,可以通过对六七十个基因进行测试,看是否存在高致病基因,然而,这仅是针对已知基因进行比对吻合,如果患者是在一个未知基因上出现突变,导致发病,那就无法诊断这种情况可以做深入研究来明确其致病基因,将来也可以用于临床检测另外,有一些病人有遗传上的突变,可能导致对药物超敏或不敏感,基因检测(分型)对于指导临床个体化医疗有重要意义例如,别嘌呤醇是非常好的治疗尿酸增高的药物,但是有极少数人由于基因变异可能出现严重副作用,而基因检测能作出准确判断,从而避免这一副作用的发生

汪道文说,对于有家族遗传病史的人来说,基因检测是诊断和预测疾病以及指导临床个体化医疗的极好手段,而对于没有遗传疾病背景的人来说,泛泛的基因检测意义不大另外,东西方人遗传背景不一样,不能完全照搬西方人的检测结果,必须在以国人的遗传背景研究的基础上转化到临床应用

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