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这三项孕前检查你都做了并且了解了吗

发布时间:2019-09-14 08:06:02

  很多孕妇及其家属对于如何选择产前筛查或产前诊断感到特别困惑,希望通过本文,让大家了解一二。这篇文章讲了关于唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺等检查。

  很多孕妇及其家属对于如何选择或产前诊断感到特别困惑,希望通过本文,让大家了解一二。 1、唐氏筛查 时间:孕周是最佳检测时间; 方式:通过抽取准妈妈的血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE )的浓度;需结合、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数; 经济、简单、无创伤;检出率70%左右; ① 优点:经济实惠、安全方便、孕检必查项目。 ② 缺点:检出率及准确性良(全面的早中期联合筛查能检出%的患儿),假阳性率较高。 2、无创DNA检测 时间:孕周是最佳检测时间; 方式:通过采集孕妇外周血5mL,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、1 -三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。 无创伤、无风险、高灵敏度;检出率99%以上; ① 优点:无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低。 ② 缺点:费用高(全国各地2000- 000不等)、检测面窄(不能对全部染色体筛查,目前针对21、18、1 三体)、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测(必要时需进行穿刺)、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。 、 时间:孕周是最佳检测时间 方式:在超音波的导引下,将一根细长针穿过孕妇肚皮,穿过子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水进行综合查验; 特点:年龄满 5岁以上的准妈妈要做羊水穿刺检查;确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈下要进行羊水穿刺检查;在家族畸形病例、家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查; ① 优点:能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。 ② 缺点:有一定风险(刺破是最常见的潜在损伤)、宫内感染(羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题)、母婴血液接触的风险(孕妈血液为Rh阴性,胎儿血液为Rh阳性时会出现危险);由于该项检查有0.5%的几率会导致流产,所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。 4、疑问解答 问一、哪些孕妇选择唐氏筛查? 年龄小于 5岁,无不良妊娠史(自然流产、胎停育、死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿生育史),无家族史,且本次妊娠无异常情况的单胎妊娠的孕妇,建议选择做唐氏筛查。该筛查已成为每位孕妇必检项目。 唐氏筛查的时间:分为(孕9周~1 +6周)和(孕15周~20+6周)孕早期唐氏筛查主要筛查21三体(唐氏综合征)和18三体综合征;孕中期唐氏筛查可以筛查21三体、18三体及开放性神经管缺陷(如无脑儿、开放性脊柱裂、脑膜膨出、脊膜膨出等)。 问二、 哪些孕妇适合做无创胎儿DNA检测? 无创胎儿DNA检测是一种比较精确的产前筛查手段,不是诊断。无创胎儿DNA检测唐氏高风险的孕妇需要进一步做羊水检查以确诊。 1、 错过唐氏筛查时间而又无羊水检查适应证的孕妇建议做无创胎儿DNA检测; 2、 有羊水检查适应证,同时又羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇建议做无创胎儿DNA检测; 、 产前筛查风险值处于灰 的孕妇建议做无创胎儿DNA检测; 注意:有些孕妇是不适合做无创胎儿DNA检测: 1、孕龄小于孕 月的孕妇; 2、技术的孕妇; 、双胎或多胎的孕妇; 4、孕妇染色体异常; 5、有羊水检查适应证而又无羊穿禁忌症的孕妇。 问三、哪些孕妇需要做羊水检查? 有下列情况之一的孕妇孕妇均需要做羊水检查: 1、年龄≥ 5岁的孕妇; 2、曾生育过染色体异常患儿史的孕妇; 、 夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者的孕妇; 4、孕妇可能是某种X连锁遗传病基因携带者; 5、夫妇双方为某种单基因病患者,或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇; 6、曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇; 7、唐氏筛查为高风险的孕妇; 8、超声提示胎儿异常的孕妇。 注意:羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇建议暂时不要做羊水检查: 1、术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者; 2、中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象; 、先找流产未治愈者。

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